Syndrome de dysplasie spondylo-métaphysaire-dystrophie cornéenne

Définition

Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique caractérisé par un retard de développement avec déficience intellectuelle, un déficit de croissance post-natale entraînant un raccourcissement sévère des membres avec atteinte des segments proximaux et distaux, un thorax étroit, des malformations de la colonne vertébrale, du bassin et des métaphyses, une opacification de la cornée et une persistance du canal artériel. La dysmorphie faciale est à type d'hypertélorisme, d'yeux proéminents, de pont nasal déprimé et de nez court et retroussé.