Síndrome de displasia espondilometafisária-distrofia da córnea
ORPHA:589435· ICD-10 Q87.8· Spondylometaphyseal dysplasia-corneal dystrophy syndrome
Definição
Síndrome dismórfica/de anomalias congénitas múltiplas, genética e rara, caracterizada por atraso do desenvolvimento com perturbação do desenvolvimento intelectual, atraso de crescimento pós-natal causando encurtamento marcado dos membros com envolvimento dos segmentos proximais e distais, tórax estreito, anomalias da coluna, pélvis e metáfises, opacidades da córnea e canal arterial patente. As características faciais dismórficas incluem hipertelorismo, olhos proeminentes, ponte nasal deprimida e nariz curto e arrebitado.
- Prevalência
- <1 / 1 000 000
- Hereditariedade
- Autosomal recessive
- Idade de início
- Neonatal