Spondylometaphysäre Dysplasie-Hornhautdystrophie-Syndrom
ORPHA:589435· ICD-10 Q87.8· Spondylometaphyseal dysplasia-corneal dystrophy syndrome
Definition
Ein seltenes genetisch bedingtes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das durch eine Entwicklungsverzögerung mit intellektueller Beeinträchtigung, einen postnatalen Wachstumsmangel, der zu einer starken Verkürzung der Gliedmaßen mit Beteiligung der proximalen und distalen Segmente führt, einen schmalen Brustkorb, Anomalien der Wirbelsäule, des Beckens und der Metaphysen, Hornhauttrübungen und einen offenen Ductus arteriosus gekennzeichnet ist. Zu den fazialen Dysmorphien gehören Hypertelorismus, hervortretende Augen, ein vertiefter Nasenrücken und eine kurze, nach oben gebogene Nase.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Neonatal