Síndrome de displasia espondilometafisaria-distrofia corneal

Definición

Es un síndrome dismórfico con anomalías congénitas múltiples, de origen genético y poco frecuente, caracterizado por un retraso del desarrollo con discapacidad intelectual, deficiencia del crecimiento posnatal que provoca un acortamiento grave de las extremidades con afectación de los segmentos proximal y distal, tórax angosto, anomalías de la columna vertebral, de la pelvis y de las metáfisis, opacidad corneal y ductus arterioso permanente. Los rasgos faciales dismórficos incluyen hipertelorismo, ojos prominentes, puente nasal deprimido y nariz corta y punta de la nariz elevada.