Spier-oog-hersenziekte

Definitie

Een zeldzame, congenitale spierdystrofie als gevolg van dystroglycanopathie, gekenmerkt door vroeg optredende spierdystrofie, ernstige musculaire hypotonie, ernstige intellectuele achterstand en typische malformaties van hersenen en oog, waaronder pachygyrie, polymicrogyrie, agyrie, structurele anomalieën van hersenstam en cerebellum, ernstige myopie, glaucoom, en hypoplasie van oogzenuw en retina. Er wordt een breed klinisch spectrum waargenomen, met variabele betrokkenheid van elk orgaansysteem.