Doença músculo-olho-cérebro

Definição

Distrofia muscular congénita rara devido a distroglicanopatia caracterizada por distrofia muscular de início precoce, hipotonia muscular grave, perturbação intelectual grave e malformações cerebrais e oculares típicas, incluindo paquigiria, polimicrogiria, agiria, anomalias estruturais do tronco cerebral e do cerebelo, miopia grave, glaucoma e hipoplasia do nervo óptico e retiniana. Observa-se um amplo espectro clínico com envolvimento variável de cada sistema de órgãos.