Malattia muscolo-occhio-cervello

Definizione

Si tratta di una distrofia muscolare congenita rara, causata da una distroglicanopatia, caratterizzata da distrofia muscolare ad esordio precoce, grave ipotonia muscolare, ritardo mentale grave e malformazioni cerebrali e oculari caratteristiche (pachigiria, polimicrogiria, agiria, anomalie della struttura del tronco encefalico e del cervelletto, miopia grave, glaucoma, ipoplasia del nervo ottico e della retina). I pazienti possono presentare crisi epilettiche, macrocefalia o microcefalia, microftalmia e contratture congenite. A seconda della gravità della malattia, i pazienti vanno incontro a una limitazione della funzione motoria. Sono stati descritti anche casi meno gravi.