Muskel-Augen-Gehirn-Krankheit

Definition

Eine seltene kongenitale Muskeldystrophie aus der Gruppe der Dystroglykanopathien, die gekennzeichnet ist durch eine früh einsetzende Muskeldystrophie, eine schwere Muskelhypotonie, eine schwere Intelligenzminderung und typische Fehlbildungen des Gehirns und der Augen, einschließlich Pachygyrie, Polymikrogyrie, Agyrie, strukturelle Anomalien des Hirnstamms und des Kleinhirns, schwere Myopie, Glaukom, Hypoplasie des Sehnervs und der Netzhaut. Es wird ein breites klinisches Spektrum mit unterschiedlicher Beteiligung der einzelnen Organsysteme beobachtet.