Enfermedad de músculo-ojo-cerebro

Definición

Es una distrofia muscular congénita poco frecuente debida a una distroglicanopatía caracterizada por distrofia muscular de inicio precoz, hipotonía muscular grave, discapacidad intelectual profunda y malformaciones oculares y cerebrales típicas, como paquigiria, polimicrogiria, agiria, anomalías estructurales del tronco encefálico y del cerebelo, miopía grave, glaucoma, e hipoplasia retiniana y del nervio óptico. Se observa un amplio espectro clínico con afectación variable de cada sistema orgánico.