Sporadische fatale insomnie

Definitie

Een zeldzame sporadische humane prionziekte, gekarakteriseerd door aanvang in de volwassenheid van progressieve neurodegeneratie die zich presenteert als een combinatie van psychiatrische, slaap-, en oculomotorische stoornissen, met ontwikkeling van progressieve cognitieve functiestoornis (met vooral aantasting van geheugen, temporele en/of ruimtelijke oriëntatie, taal, executieve functies, en aandacht), posturale instabiliteit, en soms bijkomende motorische afwijkingen en autonome hyperactiviteit, tijdens het verloop van de ziekte. Bilateraal hypometabolisme van thalamus bij beeldvorming met FDG-PET en positieve prion-zaaiactiviteit in cerebrospinaal vocht zijn in vele gevallen aanwezig. De ziekte is doorgaans is fataal binnen twee tot drie jaar.