Insonnia sporadica letale

Definizione

Si tratta di una malattia umana sporadica rara da prioni, che esordisce nell'età adulta con neurodegenerazione progressiva che si manifesta con disturbi psichiatrici, del sonno e oculomotori, associata ad un progressivo deterioramento cognitivo (che colpisce prevalentemente la memoria, l'orientamento temporale e/o spaziale, il linguaggio, le funzioni esecutive e l'attenzione), all'instabilità posturale e, occasionalmente, ad altre anomalie motorie e all'iperattività del sistema autonomo. Molti pazienti presentano ipometabolismo talamico bilaterale (evidente alla PET con FDG) e attività della proteina prionica nel liquido cerebrospinale. La malattia è letale nell'arco di due-tre anni.