Insomnie fatale sporadique

Définition

Maladie à prions humaine sporadique rare, caractérisée par l'apparition à l'âge adulte d'une neurodégénérescence progressive se présentant sous la forme d'une combinaison de troubles psychiatriques, du sommeil et oculomoteurs, et du développement d'une déficience cognitive progressive (les domaines de la cognition principalement touchés étant la mémoire, l'orientation temporelle et/ou spatiale, le langage, le réseau exécutif attentionnel), d'une instabilité posturale, et parfois d'autres anomalies motrices et d'une hyperactivité autonome, au cours de la maladie. Un hypométabolisme thalamique bilatéral mesuré en TEP-FDG et une activité d'ensemencement en prions positive dans le liquide céphalo-rachidien sont présents dans de nombreux cas. L'issue de la maladie est fatale après deux à trois ans d'évolution.