Insomnio fatal esporádico

Definición

Es una enfermedad priónica humana esporádica poco frecuente caracterizada por la aparición en el adulto de neurodegeneración progresiva que se presenta como una combinación de trastornos psiquiátricos, del sueño y oculomotores, con desarrollo de deterioro cognitivo progresivo (los dominios cognitivos predominantemente afectados son la memoria, la orientación temporal y/o espacial, el lenguaje, las funciones ejecutivas y la atención), inestabilidad postural y, en ocasiones, anomalías motoras adicionales e hiperactividad autonómica, durante el curso de la enfermedad. En muchos casos se detecta hipometabolismo talámico bilateral en las imágenes de PET-FDG y detección positiva de priones en líquido cefalorraquídeo. La enfermedad suele ser mortal en un plazo de dos a tres años.