Mucopolysacharidose type 4

Definitie

Een zeldzame lysosomale stapelingsziekte, gekarakteriseerd door milde tot ernstige spondylo-epimetafysaire dysplasie, en met disproportioneel kleine gestalte (korte nek en romp), gewrichtslaxiteit, pectus carinatum (kippenborst), genu valgum (X-benen), abnormale gang, vernauwing van trachea, afwijkingen van wervelkolom (kyfose en scoliose), verstoorde ademhaling, en aandoening van hartklep als manifestaties.