Mucopolisaccaridosi tipo 4
ORPHA:582· ICD-10 E76.2· Mucopolysaccharidosis type 4
Definizione
La mucopolisaccaridosi (MPS) tipo 4 è una malattia rara da accumulo lisosomiale, caratterizzata da displasia spondiloepimetafisaria lieve-grave che si manifesta con bassa statura sproporzionata (collo e tronco corti), lassità articolare, pectus carinatum, ginocchio valgo, anomalie dell'andatura, restringimento della trachea, anomalie della colonna (cifosi e scoliosi), insufficienza respiratoria e valvulopatia cardiaca.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Childhood, Infancy