Mucopolisacaridosis tipo 4

Definición

Es una enfermedad de almacenamiento lisosomal poco frecuente caracterizada por displasia espondiloepifisometafisaria de leve a grave que se manifiesta con talla baja desproporcionada (cuello y tronco cortos), laxitud articular, (pectus carinatum, (genu valgum, marcha anómala, estenosis traqueal, anomalías de la columna vertebral (cifosis y escoliosis), alteración respiratoria y valvulopatías.