Mukopolysaccharidose Typ 4
ORPHA:582· ICD-10 E76.2· Mucopolysaccharidosis type 4
Definition
Eine seltene lysosomale Speicherkrankheit, die durch eine leichte bis schwere spondylo-epiphyseo-metaphysäre Dysplasie gekennzeichnet ist, die sich durch eine überproportionale Kleinwüchsigkeit (kurzer Hals und Rumpf), Gelenklaxität, Pectus carinatum, Genum valgum, abnormalen Gang, Luftröhrenverengung, Wirbelsäulenanomalien (Kyphose und Skoliose), Atemstörungen und Herzklappenerkrankungen äußert.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Childhood, Infancy