Mucopolysaccharidose type 4

Définition

Maladie de surcharge lysosomale rare caractérisée par une dysplasie spondylo-épiphyso-métaphysaire légère à sévère, se manifestant par une petite taille disproportionnée (cou et tronc courts), une laxité articulaire, un pectus carinatum, un genu valgum, des troubles de la marche, un rétrécissement de la trachée, des malformations de la colonne vertébrale (cyphose et scoliose), une déficience respiratoire et une cardiopathie valvulaire.