Variant van ziekte van Creutzfeldt-Jakob

Definitie

Een zeldzame, verworven humane prionziekte, gekenmerkt door een progressieve, altijd fatale neuropsychiatrische aandoening als gevolg van transmissie via consumptie van producten afkomstig van koeien met prionziekte of via bloedtransfusie van een aangetast individu. Patiënten vertonen doorgaans vroege psychiatrische symptomen (zoals depressie, angst, apathie, terugtrekking, en wanen), alsook aanhoudende pijnlijke sensorische symptomen, ataxie, myoclonus, chorea, of dystonie, en dementie. MRI van hersenen toont vaak bilaterale FLAIR-hyperintensiteiten met betrokkenheid van pulvinar-kernen van de thalamus. Neuropathologisch onderzoek toont spongiforme verandering en extensieve depositie van abnormaal prionproteïne met floride plaques over heel de grote en kleine hersenen.