Maladie de Creutzfeldt-Jakob variante

Définition

Maladie à prion humaine acquise rare caractérisée par un trouble neuropsychiatrique progressif, systématiquement létale, transmise par l'ingestion de produits provenant de vaches atteintes d'une maladie à prions ou par un individu atteint de la maladie lors d'une transfusion sanguine. Les patients présentent généralement des symptômes psychiatriques précoces (dépression, anxiété, apathie, repli sur soi et délires), ainsi que des symptômes sensoriels douloureux persistants, une ataxie, une myoclonie, une chorée ou une dystonie, et une démence. L'IRM cérébrale met souvent en évidence des hypersignaux FLAIR bilatéraux impliquant les noyaux thalamiques pulvinaires. L'examen neuropathologique révèle un changement spongiforme et un dépôt important de protéine prion anormale sous la forme de plaques florides dans l'ensemble du cerveau et du cervelet.