Variante della malattia di Creutzfeldt-Jakob

Definizione

Si tratta di una malattia umana rara acquisita da prioni, caratterizzata da una patologia neuropsichiatrica progressiva, sempre letale, causata dal consumo di prodotti provenienti da mucche affette da una malattia da prioni, o dalla trasfusione di sangue da un soggetto affetto. Di solito i pazienti presentano sintomi psichiatrici precoci (depressione, ansia, apatia, isolamento e allucinazioni), sintomi sensoriali dolorosi persistenti, atassia, mioclonie, corea o distonia, e demenza. La RMN spesso evidenzia iperintensità bilaterali in FLAIR che interessano il nucleo pulvinar del talamo. L'esame neuropatologico evidenzia alterazioni spongiformi e marcati accumuli di proteine prioniche anomale con placche floride nel cervello e nel cervelletto.