SATB2-geassocieerd syndroom

Definitie

Een zeldzaam genetisch syndroom met multipele congenitale anomalieën/dysmorfie, gekenmerkt door matige tot ernstige ontwikkelingsachterstand/intellectuele achterstand met afwezige of beperkte spraakontwikkeling, verschillende gedragsproblemen (waaronder autistische kenmerken, hyperactiviteit, of agressiviteit), en craniofaciale anomalieën zoals lang aangezicht, hoog en prominent voorhoofd, knolvormige neus met laaghangende columella, dun vermiljoen van bovenlip, afwijkingen van gehemelte (gespleten gehemelte, hoog gebogen gehemelte, en bifide uvula) en gebit (abnormale bovenste snijtanden), en micrognathie. Hypotonie en voedingsproblemen komen vaak voor. Overige ondersteunende bevindingen die mogelijk aanwezig zijn, zijn onder meer skeletanomalieën met lage botdensiteit en abnormale beeldvorming van hersenen.