SATB2-assoziiertes Syndrom
ORPHA:576278· ICD-10 Q87.8· SATB2-associated syndrome
Definition
Ein genetisch bedingtes Syndrom mit multiplen Anomalien/Dysmorphien, das durch eine mäßige bis schwere Entwicklungsverzögerung/Intelligenzminderung mit fehlender oder eingeschränkter Sprachentwicklung, verschiedenen Verhaltensauffälligkeiten (einschließlich autistischer Züge, Hyperaktivität oder Aggressivität) und kraniofazialen Anomalien gekennzeichnet ist. Diese umfassen ein langes Gesicht, eine hohe und markante Stirn, eine Knollennase mit abgeflachtem Nasenrücken, eine dünne Oberlippe, Gaumenanomalien (Gaumenspalte, hochgewölbter Gaumen und bifides Zäpfchen) und Zahnanomalien (abnorme obere Schneidezähne) sowie Mikrognathie. Hypotonie und Fütterungsschwierigkeiten sind häufig. Skelettanomalien mit geringer Knochendichte und abnorme Befunde in der Bildgebung des Gehirns können weitere unterstützende Befunde sein.
- Prävalenz
- 1-9 / 100 000
- Vererbung
- Autosomal dominant
- Erkrankungsalter
- Infancy, Neonatal