Syndrome associé à SATB2

Définition

Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique rare d'origine génétique caractérisé par un retard de développement/une déficience intellectuelle modérés à sévères et par un développement absent ou limité du langage, divers troubles du comportement (trouble du spectre de l'autisme, hyperactivité ou agressivité), des anomalies craniofaciales (visage long, front haut et proéminent, nez bulbeux et columelle basse, vermillon fin au niveau de la lèvre supérieure), des malformations du palais (fente palatine, palais ogival et luette bifide) et dentaires (incisives supérieures anormales), et une micrognathie. Une hypotonie et des difficultés à s'alimenter sont fréquentes. D'autres signes à l'appui du diagnostic peuvent inclure des anomalies squelettiques avec une faible densité osseuse et des anomalies identifiées à l'imagerie cérébrale.