Síndrome SATB2-associada

Definição

Síndrome dismórfica/anomalias congénitas múltiplas genéticas, rara, caracterizada por perturbação moderada a grave no desenvolvimento intelectual com dificuldades na fala que variam desde limitada a ausente, perturbação comportamental (incluindo características clínicas do espectro autista, perturbação de défice de atenção e hiperatividade ou agressividade) e anomalias craniofaciais, como face longa, alta e fronte proeminente, nariz bulboso com columela baixa, vermelhão fino do lábio superior, anomalias palatinas (fenda palatina, palato arqueado alto e úvula bífida) e dentárias (incisivos superiores anormais) e micrognatia. Hipotonia e dificuldades alimentares são frequentes. Outros dados clínicos de suporte podem incluir anomalias esqueléticas com baixa densidade óssea e achados anómalos na imagiologia cerebral.