Cathepsine A-gerelateerde arteriopathie - cerebrovasculaire accidenten - leuko-encefalopathie

Definitie

Een zeldzame, genetische aandoening van cerebrale kleine bloedvaten, gekarakteriseerd door in de volwassenheid optredende primaire microangiopathie met ernstige atherosclerose van arteriolen en secundaire leuko-encefalopathie. Patiënten presenteren zich mogelijk met onder meer migraine, transiënte ischemische aanvallen, beroerte met centrale faciale paralyse, cognitieve disfunctie met concentratiestoornis, dementie, depressie, bewegingsstoornis, vertigo, dysfagie, dysartrie, siccasyndroom, verstoorde REM-slaap, en therapieresistente hypertensie. MRI van de hersenen toont doorgaans een leuko-encefalopathie die disproportioneel ernstig en uitgebreid is in vergelijking met de klinische ziekte.