Cathepsin A-assoziierte Arteriopathie-Schlaganfall-Leukoenzephalopathie

Definition

Eine seltene genetisch bedingte zerebrale Erkrankung der kleinen Gefäße, die durch eine im Erwachsenenalter auftretende primäre Mikroangiopathie mit schwerer Atherosklerose der Arteriolen und sekundärer Leukoenzephalopathie gekennzeichnet ist. Die Patienten können unter anderem Migräne, transitorische ischämische Attacken, Schlaganfall mit zentraler Gesichtslähmung, kognitive Störungen mit Konzentrationsstörungen, Demenz, Depression, Bewegungsstörungen, Schwindel, Dysphagie, Dysarthrie, Sicca-Syndrom, gestörten REM-Schlaf und therapieresistenten Bluthochdruck aufweisen. Die MRT des Gehirns zeigt typischerweise eine Leukoenzephalopathie, die im Vergleich zur klinischen Erkrankung unverhältnismäßig schwer und umfangreich ist.