Arthériopathie-infarctus cérébraux-leucoencéphalopathie liée à la cathepsine A

Définition

Maladie génétique rare des petites artères cérébrales caractérisée par une microangiopathie primaire apparaissant à l'âge adulte associée à une athérosclérose sévère affectant les artérioles et par une leucoencéphalopathie secondaire. Les patients peuvent présenter, entre autres, des migraines, des accidents ischémiques transitoires, des accidents vasculaires cérébraux avec paralysie faciale centrale, des troubles cognitifs et des troubles de la concentration, une démence, une dépression, des troubles du mouvement, des vertiges, une dysphagie, une dysarthrie, un syndrome sicca, des troubles du comportement en sommeil paradoxal (TCSP) et une hypertension résistante au traitement. L'IRM cérébrale met typiquement en évidence une leucoencéphalopathie dont la sévérité et l'étendue de lésions sont disproportionnées par rapport au tableau clinique.