Ictus-arteriopatia correlata alla catepsina A-leucoencefalopatia

Definizione

Si tratta di una malattia genetica rara dei piccoli vasi cerebrali, caratterizzata da microangiopatia primitiva ad esordio nell'età adulta associata a grave aterosclerosi delle arteriole e a leucoencefalopatia secondaria. I pazienti presentano emicrania, attacchi ischemici transitori, ictus con paralisi facciale centrale, disfunzione cognitiva con difficoltà di concentrazione, demenza, depressione, disturbi del movimento, vertigini, disfagia, disartria, sindrome sicca, compromissione del sonno REM e ipertensione resistente alla terapia. Di solito la RMN del cervello evidenzia una leucoencefalopatia molto estesa e di gravità sproporzionata rispetto al quadro clinico.