Arteriopatía-derrames cerebrales-leucoencefalopatía asociada a catepsina A

Definición

Es una enfermedad cerebral de pequeños vasos, de origen genético y poco frecuente, caracterizada por microangiopatía primaria de inicio en el adulto con aterosclerosis grave de las arteriolas y leucoencefalopatía secundaria. Los pacientes pueden presentarse con migraña, ataques isquémicos transitorios, accidente cerebrovascular con parálisis facial central, disfunción cognitiva con afectación de la concentración, demencia, depresión, trastornos del movimiento, vértigo, disfagia, disartria, síndrome de Sicca, trastornos del sueño REM e hipertensión refractaria al tratamiento, entre otros. Por lo general, la RM cerebral muestra una leucoencefalopatía desproporcionadamente grave y extensa en comparación con la enfermedad clínica.