Mendeliaanse gevoeligheid voor mycobacteriële ziekten door partiële JAK1-deficiëntie

Definitie

Een zeldzame primaire immuundeficiëntie, gekenmerkt door recidiverende atypische mycobacteriële infecties, vergezeld van relatief minieme virale infecties, in een immunologische achtergrond van verminderde inductie van expressie van door interferon gereguleerde genen en ontregelde productie van cytokinen, zoals wordt aangetoond door laboratoriumonderzoek. Er werd reeds associatie gerapporteerd met algehele ontwikkelingsachterstand en optreden van niet-hematopoëtische maligniteit op jonge leeftijd.