Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit partiel en JAK1

Définition

Déficit immunitaire primaire rare caractérisé par des infections mycobactériennes atypiques récurrentes, accompagnées d'infections virales relativement mineures, sur un fond immunologique d'induction réduite de l'expression des gènes régulés par l'interféron et d'une dérégulation de la production de cytokines, révélées par les tests de laboratoire. L'association avec un retard global de développement et l'apparition de tumeurs malignes non hématopoïétiques à un jeune âge a été décrite.