Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen JAK1-Mangel
ORPHA:574957· ICD-10 D84.8· Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to partial JAK1 deficiency
Definition
Ein seltener primärer Immundefekt, der durch rezidivierende atypische mykobakterielle Infektionen mit relativ milden viralen Infektionen auf einem immunologischen Hintergrund mit verminderter Induktion der Expression von Interferon-regulierten Genen und dysregulierter Zytokinproduktion gekennzeichnet ist, wie Laboruntersuchungen zeigen. Es wurde über eine allgemeine Entwicklungsverzögerung und das Auftreten nicht-hämatopoetischer Malignome in jungen Jahren berichtet.
- Prävalenz
- Unknown
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- All ages