Susceptibilidade mendeliana a doenças micobacterianas devida a deficiência parcial de JAK1

Definição

Imunodeficiência primária rara caracterizada por infeções micobacterianas atípicas recorrentes, acompanhadas por infeções virais relativamente minor, num contexto imunológico de reduzida indução da expressão de genes regulados pelo interferão e produção desregulada de citoquinas, conforme demonstrado por estudos laboratoriais. Atraso global do desenvolvimento e ocorrência de neoplasias não hematopoiéticas em idade jovem foram reportados em associação.