Susceptibilidad mendeliana a enfermedades micobacterianas por deficiencia parcial de JAK1

Definición

Es una inmunodeficiencia primaria poco frecuente caracterizada por infecciones micobacterianas atípicas recurrentes, acompañadas de infecciones virales más leves, en un contexto inmunológico de inducción reducida de la expresión de genes regulados por interferón y de desregulación de la producción de citocinas, según han revelado estudios de laboratorio. También se ha descrito la asociación con retraso del desarrollo global y el desarrollo de neoplasias malignas no hematopoyéticas a una edad temprana.