Predispositie voor ernstige virale infectie door IRF7-deficiëntie
ORPHA:574918· ICD-10 D84.8· Predisposition to severe viral infection due to IRF7 deficiency
Definitie
Een zeldzame primaire immuundeficiëntie, gekenmerkt door een ernstig, potentieel levensbedreigend verloop van infectie door influenza A met acute ademnood. De productie van type I en III interferonen als reactie op influenzavirus is zeer laag, terwijl andere immunologische afwijkingen afwezig zijn en er verder geen ongewone virale infecties optreden.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- All ages