Microcefalie - kleine gestalte - ledemaatanomalieën-syndroom
ORPHA:572773· ICD-10 Q87.1· Microcephaly-short stature-limb abnormalities syndrome
Definitie
Een zeldzaam genetisch syndroom met multipele congenitale anomalieën, gekenmerkt door ernstige microcefalie, intra-uteriene groeiretardatie, kleine gestalte en variabele ledemaatanomalieën zoals defecten van radius, korte ledematen, afwezige/hypoplastische patellae, syndactylie, brachydactylie, en hypoplastische handwortelbeentjes of middenhandsbeentjes. Craniofaciale dysmorfie wordt gekenmerkt door een lange en brede neus, microstomie en micrognathie. Intellectuele achterstand is mild indien aanwezig. Gevallen met een extreem ernstig fenotype met zeer korte ledematen en slechte ontwikkeling van de longen zijn perinataal letaal.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Antenatal