Síndrome de microcefalia-baixa estatura-anomalias dos membros

Definição

Síndrome de anomalias congénitas múltiplas, rara e genética, caracterizada por microcefalia grave, atraso de crescimento intrauterino, baixa estatura e anomalias variáveis dos membros, como defeitos do eixo radial, membros curtos, rótulas ausentes/hipoplásicas, sindactilia, braquidactilia e ossos do carpo ou metacarpos hipoplásicos. As dismorfias craniofaciais são caracterizadas por nariz longo e largo, microstomia e micrognatia. A perturbação do desenvolvimento intelectual, quando presente, é ligeira. Casos com fenótipo extremamente grave, com membros muito curtos e hipoplasia pulmonar, são letais no período perinatal.