Síndrome de microcefalia-talla baja-anomalías de las extremidades

Definición

Es un síndrome genético con anomalías congénitas múltiples poco frecuente caracterizado por microcefalia grave, retraso del crecimiento intrauterino, talla baja y anomalías variables de las extremidades, como defectos de los rayos radiales, extremidades cortas, rótula ausente/hipoplásica, sindactilia, braquidactilia e hipoplasia de los huesos del carpo o del metacarpo. La dismorfia craneofacial se caracteriza por nariz larga y ancha, microstomía y micrognatia. La discapacidad intelectual es leve cuando está presente. Los casos con fenotipo extremadamente grave con extremidades muy cortas y desarrollo pulmonar deficiente son letales en el periodo perinatal.