Syndrome de microcéphalie-petite taille-anomalies des membres

Définition

Syndrome génétique rare d'anomalies congénitales multiples caractérisé par une microcéphalie sévère, un retard de croissance intra-utérin, une petite taille et des anomalies variables des membres telles que des anomalies des rayons radiaux, des membres courts, des rotules absentes/hypoplastiques, une syndactylie, une brachydactylie et des os carpiens ou métacarpiens hypoplastiques. La dysmorphie craniofaciale se caractérise par un nez long et large, une microstomie et une micrognathie. Lorsqu'elle est présente, la déficience intellectuelle est légère. Dans les cas présentant un phénotype extrêmement sévère avec des membres très courts et un développement pulmonaire insuffisant, l'issue est fatale en période périnatale.