Mikrozphalie-Kleinwuchs-Extremitätenanomalien-Syndrom
ORPHA:572773· ICD-10 Q87.1· Microcephaly-short stature-limb abnormalities syndrome
Definition
Ein seltenes genetisches Syndrom mit multiplen angeborenen Anomalien, das durch schwere Mikrozephalie, intrauterine Wachstumsverzögerung, Kleinwuchs und variable Gliedmaßenanomalien wie Radialstrahlfehlbildungen, kurze Gliedmaßen, fehlende/hypoplastische Patellae, Syndaktylie, Brachydaktylie und hypoplastische Handwurzel- oder Mittelhandknochen gekennzeichnet ist. Die kraniofaziale Dysmorphie ist durch eine lange und breite Nase, Mikrostomie und Mikrognathie gekennzeichnet. Eine Intelligenzminderung ist, wenn vorhanden, mild ausgeprägt. Fälle mit extrem schwerem Phänotyp mit sehr kurzen Gliedmaßen und schlechter Lungenentwicklung sind perinatal letal.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Antenatal