DONSON-gerelateerd microcefalie - kleine gestalte - ledemaatanomalieën-spectrum
ORPHA:572761· ICD-10 Q87.1· DONSON-related microcephaly-short stature-limb abnormalities spectrum
Definitie
Een zeldzame autosomaal recessieve microcefale primordiale dwerggroei, gekenmerkt door congenitale microcefalie en craniofaciale kenmerken, geassocieerd met een spectrum van afwijkingen van ledematen gaande van mild tot ernstig. Kleine gestalte wordt vaak waargenomen en is vaak ernstig.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Antenatal, Neonatal