Spettro microcefalia-bassa statura-anomalie degli arti correlato a DONSON
ORPHA:572761· ICD-10 Q87.1· DONSON-related microcephaly-short stature-limb abnormalities spectrum
Definizione
Si tratta di un nanismo primordiale microcefalico raro, a trasmissione autosomica recessiva, caratterizzato da microcefalia congenita, dismorfismi craniofacciali e anomalie lievi-gravi degli arti. La bassa statura è comune e spesso è grave.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Antenatal, Neonatal