DONSON-assoziierte Mikrozphalie-Kleinwuchs-Extremitätenanomalien-Spektrum
ORPHA:572761· ICD-10 Q87.1· DONSON-related microcephaly-short stature-limb abnormalities spectrum
Definition
Ein seltener autosomal-rezessiver mikrozephaler Kleinwuchs, der durch kongenitale Mikrozephalie und kraniofaziale Merkmale gekennzeichnet ist, die mit einem Spektrum von leichten bis schweren Gliedmaßenanomalien einhergehen. Ein Kleinwuchs wird häufig beobachtet und ist oft schwerwiegend.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Antenatal, Neonatal