Espectro de microcefalia-talla baja-anomalías de las extremidades asociado a DONSON
ORPHA:572761· ICD-10 Q87.1· DONSON-related microcephaly-short stature-limb abnormalities spectrum
Definición
Es un tipo de enanismo primordial microcefálico autosómico recesivo poco frecuente caracterizado por microcefalia congénita y rasgos craneofaciales asociados a un espectro de anomalías de las extremidades que van de leves a graves. Es frecuente la talla baja, que suele ser extrema.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Antenatal, Neonatal