Spectre microcéphalie-petite taille-anomalies des membres associé à DONSON
ORPHA:572761· ICD-10 Q87.1· DONSON-related microcephaly-short stature-limb abnormalities spectrum
Définition
Nanisme microcéphalique primordial rare à transmission autosomique récessive, caractérisé par une microcéphalie congénitale et des malformations craniofaciales associées à un spectre d'anomalies des membres dont la gravité varie de légère à sévère. Une petite taille, de forme souvent sévère, est fréquemment observée.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Antenatal, Neonatal