Pulmonale alveolaire proteïnose met infantiele aanvang - hypogammaglobulinemie

Definitie

Een zeldzame, genetische respiratoire aandoening, gekarakteriseerd door infantiele aanvang van pulmonale alveolaire proteïnose met hypogammaglobulinemie. Patiënten hebben een normale ademhalingsfunctie bij de geboorte, maar ontwikkelen vervolgens recidiverende, voornamelijk virale, infecties en progressief respiratoir falen, vaak met dood in de zuigelingentijd of vroege kindertijd tot gevolg. Bijkomende kenmerken die werden gerapporteerd, zijn onder meer leukocytose en splenomegalie.