Proteinosi alveolare polmonare ad esordio infantile-ipogammaglobulinemia

Definizione

Si tratta di una malattia respiratoria genetica rara, caratterizzata da proteinosi degli alveoli polmonari ad esordio infantile associata a ipogammaglobulinemia. I pazienti presentano una funzione respiratoria normale alla nascita, ma successivamente sviluppano infezioni ricorrenti, per lo più virali, e insufficienza respiratoria progressiva, che spesso causa la morte nel periodo neonatale o nella prima infanzia. I pazienti possono presentare anche leucocitosi e splenomegalia.