Pulmonale Alveolarproteinose-Hypogammaglobulinämie, infantile Form

Definition

Eine seltene genetisch bedingte Atemwegserkrankung, bei der die pulmonale alveoläre Proteinose mit Hypogammaglobulinämie bereits im Kindesalter auftritt. Die Patienten haben bei der Geburt eine normale Atmungsfunktion, entwickeln dann aber wiederkehrende, hauptsächlich virale Infektionen und eine fortschreitende Ateminsuffizienz, die oft zum Tod im Säuglings- oder frühen Kindesalter führt. Als weitere Merkmale werden Leukozytose und Splenomegalie berichtet.