Proteinosis alveolar pulmonar-hipogammaglobulinemia de inicio en el lactante

Definición

Es una enfermedad respiratoria de base genética poco frecuente caracterizada por proteinosis alveolar pulmonar con hipogammaglobulinemia de inicio en la lactancia. Los pacientes presentan una función respiratoria normal al nacimiento, aunque posteriormente desarrollan infecciones recurrentes, principalmente virales, e insuficiencia respiratoria progresiva, ocasionando, a menudo, el fallecimiento en la lactancia o en la primera infancia. Otros hallazgos descritos son leucocitosis y esplenomegalia.